Mente: Síndrome Ehlers Danlos, ¿en qué consiste?

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Aunque cada parte del mundo tiene su propia valoración acerca de lo que se considera o no como una enfermedad poco frecuente o rara, lo cierto es que son proporciones de la población muy bajas. Por ejemplo, en Europa se considera como tal a aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 2000 personas, lo que supone el 0,05 % de la población.

Cada día, la medicina y la ciencia avanzan, por lo que gracias a ello son muchos los estudios que se hacen acerca de determinadas patologías. Sin embargo, existen una serie de enfermedades que, por su baja incidencia en la población, no son investigadas como otras más frecuentes. Esto hace que sean consideradas enfermedades raras y el síndrome Ehlers Danlos es una de ellas.

Manos con elasticidad por el síndrome Ehlers Danlos

En este artículo presentamos una de estas enfermedades categorizadas como raras: el síndrome de Ehlers Danlos (SED), el cual afecta al tejido conectivo de las personas. A través de este artículo queremos apoyar y dar visibilidad a uno de tantos trastornos que necesitan ser vistos y escuchados.

«Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara».

Manos con elasticidad por el síndrome Ehlers Danlos

Síndrome Ehlers Danlos en concepto

El síndrome de Ehlers Danlos, también conocido como SED, es un grupo de trastornos genéticos y hereditarios en el tejido conectivo que afectan directamente al colágeno, lo que supone una afectación de la piel, las articulaciones y paredes de los vasos sanguíneos. Además, en España y en otras partes del mundo, es considerado como una enfermedad rara.

Este síndrome se manifiesta en las personas que lo padecen como fragilidad en la piel y una flexibilidad y elasticidad de las articulaciones fuera de lo común. No obstante, existen diversos tipos con sus propias particularidades, aunque cabe destacar que estas características se tienden a repetir en todos los casos.

-FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras-

  • Clásico.
  • Por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico).
  • Cardíaco valvular.
  • Hiperlaxo (hipermóvil).
  • Vascular.
  • Cifoscoliosis.
  • Artrocalásico.
  • Dermatosparaxis.
  • De la córnea frágil.
  • Displásico espondiloqueiral.
  • Musculocontractural.
  • Periodontitis
  • Miopático.

Síntomas del síndrome Ehlers Danlos

Las personas que padecen este tipo de síndrome comienzan a experimentar una serie de cambios y dolores que son cada vez más continuados en su día a día. Aunque es cierto que cada uno de los tipos tiene sus propios síntomas característicos, lo cierto es que, como ya hemos indicado anteriormente, todos ellos comparten una serie de molestias frecuentes.

¿Cuántos tipos de Ehlers Danlos existen?

Existen hasta trece tipos diferentes de Ehlers Danlos. Los más comunes, dentro de su poca incidencia, son el clásico, hiperlaxo, vascular y cardíaco – valvular. No obstante, la lista completa de los tipos que se pueden encontrar sobre las clases que existen de Síndrome de Ehlers Danlos sería:

El más común es el dolor de espalda. Concretamente, la persona afectada puede sentir que tiene sobrecargada la espalda y con cierta facilidad para generar contracturas. La sensación que dicen sentir las personas que lo padecen es como »si llevaran un saco de cemento constantemente encima».

Cabe indicar que tener cualquiera de estos síntomas no es vinculante para poder afirmar que se tiene Ehlers Danlos, del mismo modo que no padecer alguno de ellos no quiere indicar lo contrario.

Más coincidencias entre los diversos casos de Ehlers Danlos sería la laxitud de la piel así como lo fácilmente que se daña. Un simple golpe sin importancia puede generarles un enorme hematoma o ciertas heridas en la piel que en alguien que no padece este síndrome no tendrían ninguna importancia.

Otro de la sintomatología más común es la hiperlaxitud ligamentaria. Esto quiere decir que estas personas son tremendamente elásticas ya que sus ligamentos se asemejarían a »las cuerdas de una guitarra desafinada».

La parte menos agradable del Ehlers Danlos viene acompañada por la facilidad de movilidad articular, lo que provoca que el cartílago que une a las articulaciones acabe desapareciendo, provocando el desplazamiento del hueso, provocando dislocaciones importantes en ciertas ocasiones.

Los pies planos pueden ser otra de las características de las personas que presentan dicho síndrome. Es por ello que presentan también calambres en los pies y caminan de un modo poco compensado. Una prueba de ello estaría en la suela de los zapatos puesto que un lado siempre permanecerá más gastado que otro. También destaca la aparición de ciertos problemas de visión.

Mujer con dolor de espalda

Con este síndrome, hay que tener cierta vigilancia ante desarrollar artritis puesto que, puede aparecer de un modo temprano. Por contra, estas personas tienen una piel muy suave y es que, al ser tan delicada, parece en ocasiones totalmente aterciopelada.

Lo coincidente entre fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica o el lupus, es que en todos los casos será generalmente un especialista en reumatología quien deberá hacer el diagnóstico. Si bien es cierto, son enfermedades con muchos puntos coincidentes y no es de extrañar que se confundan.

Mujer con dolor de espalda

Diagnóstico y tratamiento

En la mayoría de casos, las personas que padecen esta enfermedad, sufren un camino largo y denso ya que tardan una media de 3 años como mínimo en conseguir un diagnóstico y, en muchos casos, anteriormente se les ha podido decir que padecen otras enfermedades como, por ejemplo, fibromialgia.

Asimismo, en determinados tipos como, por ejemplo, el tipo cardíaco valvular, se precisará de un examen elaborado desde cardiología para descartar que se sufra el síndrome de Marfan, muy común en este tipo de Ehlers Danlos y, muy peligroso si no se trata para la salud de la persona.

Del mismo modo pasa con el tratamiento a seguir, ya que no se dispone actualmente de una cura. Sí se suele precisar, tras un diagnóstico claro, una continuidad con sesiones de fisioterapia y rehabilitación para que, de este modo, se trate de frenar cierta movilidad articular.

Silvia Carrasco

Graduada en Trabajo Social por la Universidad de Zaragoza en 2014. Número de colegiada Aragón: 2739. Curso Profesional en Mediación y Gestión de Conflictos y Casos (2015) por FEUZ. Postgrado en Ciencias Forenses (2016) mediante la UNED y Master Propio en Salud Mental (2017) a través de la Universidad de Zaragoza.

Actualmente trabaja como Orientadora Laboral, donde no solo ayuda a la gente a encontrar empleo si no que les prepara para el mercado laboral mejorando sus herramientas personales y profesionales.

Zacarias Perdomo

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