Héctor, el niño que moriría a los 30 años a causa de la hemofilia

Enfermo de hemofilia, cuando nació los médicos le dijeron a sus padres que tendría una muerte prematura. ¿Es posible tener una buena vida cuando se padece esta enfermedad poco común e incurable?

Héctor Hugo Hernández no recuerda ninguna tarde jugando en las calles con sus amigos, pues presentaba hemorragias dos o tres veces al mes, y su calidad de vida era tan mala que a los 10 años no podía caminar; cuando piensa en su infancia le llegan a la mente las constantes visitas a diversos hospitales.

Creció inseguro, dependiente, temeroso debido a la sobreprotección de sus padres, quienes solo tenían en mente algo que les habían dicho cuando Héctor nació: que moriría a los treinta años.

Vacaciones frustradas, sueños laborales imposibles, miedo a formar una familia, discapacidad. Así podría resumirse la vida de Héctor, quien heredó la hemofilia de su madre. Además de él, su hermano mayor también la padece.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule correctamente. Se considera un trastorno hemorrágico crónico, poco común y por lo general mal entendido. Puede ser desde leve hasta aguda y existen dos tipos: Hemofílicos A, que son el 80 por ciento de los pacientes y Hemofílicos B (Factor 9).

La hemofilia (o enfermedad de von Willebrand) tiene su origen en la ausencia o deficiencia de un factor de coagulación (proteína que controla el sangrado) y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar, ya sean espontáneas o posteriores a un trauma menor, explica Laura Villarreal Martínez, hematóloga pediatra y coordinadora de la clínica de hemofilia del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).

No hay tratamiento adecuado

Según datos de la Federación Mundial de la Hemofilia, el 75 por ciento de las personas con deficiencias de la coagulación no cuenta con un tratamiento adecuado o incluso carecen de éste, lo que los predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso les pone en riesgo de morir a edades tempranas.

“Antes las personas con hemofilia morían a los 12 años, en cambio ahora pueden tener una expectativa de vida casi similar a la de una persona que no padece la enfermedad” precisa la hematóloga pediatra.

Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con hemofilia.

El 70 por ciento de las personas con hemofilia procede de madres con un gen dañado, mientras que el otro 30 por ciento corresponde a mutaciones nuevas; por esta última razón, aunque la mayoría de las personas con hemofilia son varones, también existen mujer, aunque la cantidad es mínima.

Para lograr que ese 30 por ciento de mutaciones sea controlado o por lo menos lograr que las formas de hemofilia sean de moderadas a leves, se está trabajando arduamente con la terapia génica.

Importantes avances en el tratamiento

Anteriormente no existía tratamiento para esta enfermedad, así que la gente moría muy joven. Otros contraían enfermedades graves como el VIH porque eran tratados con derivados de la sangre. Unos más se enfrentan a complicaciones relacionadas con la proteína, pues el cuerpo la rechaza, crea anticuerpos contra el factor 8. Esta es la complicación más grave y la padece el 30 por ciento de los enfermos.

Pero actualmente están disponibles opciones que restauran el proceso de coagulación de los individuos afectados; estos esquemas permiten que los pacientes puedan llevar una vida prácticamente normal, para lo cual se requiere que de manera preventiva (profilaxis) reciban el factor de coagulación del que carecen.

La calidad de vida de las personas con hemofilia controlada es tal que, cuenta Laura Villarreal Martínez, conoce a chicas que no tienen miedo de ser madres y heredarles el padecimiento a sus hijos, pues saben que los tratamientos les darán una excelente calidad de vida. De lo contrario su vida será una pesadilla, pues las complicaciones son diversas (hemorragias intracraneales cuando pasan por el canal de parto, sangrados intestinales, hemorragias articulares —que son las más comunes y las que más impacto y discapacidad generan—  debilidad muscular y acortamiento).

Unas 400 mil personas padecen esta enfermedad en el mundo.

Las personas con hemofilia requieren de un tratamiento multidisciplinario. “Se nace con la enfermedad y no hay cura, así que los pacientes deben ser atendidos por hematólogos, psicólogos, ortopedistas, médicos rehabilitadores, enfermeras (pues hasta hace unos años el único tratamiento se aplicaba de manera intravenosa de tres veces por semana) especialistas en manejo del dolor” precisa la coordinadora de la clínica de hemofilia del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).

¿Quién atiende a estos pacientes?

En el registro de la Federación de Hemofilia, uno de los más confiables y actualizados, están diagnosticados 6202 pacientes, pero existe un subregistro, así que, de acuerdo con prevalencia de la enfermedad, deben existir unos 10 mil afectados en México.

“Es difícil que los pacientes cuenten con cobertura médica porque no trabajan de manera formal, y el Seguro Popular tiene ciertas limitaciones importantes, siendo una de ellas que a los niños a quienes se les diagnostica la enfermedad a los 10 años ya no pueden contar con ese servicio médico” explica Alfonso Quintero, presidente de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana A.C.

En México todas las instituciones de salud cubren en cierto grado hemofilia, aunque la mayoría de los pacientes (51 por ciento) se concentra en el Instituto Mexicano del Seguro Social.

Otro requerimiento es que se incluyan las moléculas más modernas en el cuadro básico. Un paciente con tratamiento multidisciplinario y tratado con medicamentos de última generación tendrá una mejor calidad de vida y, a la larga, disminuye costos al sector salud. “Recientemente a un niño de 14 años se le hizo una amputación, eso ya no debe pasar” lamenta Laura Villarreal Martínez, hematóloga pediatra.

Sí es posible una vida normal

Héctor Hugo Hernández ahora sabe que la hemofilia lo ha discapacitado porque no fue atendido a tiempo; la profilaxis, que no es más que prevención, o sea, que se reciba el medicamento antes de los episodios, hubiera cambiado su vida su vida para bien, al igual que la de su hermano, quien ya fue operado de una rodilla —en donde trae una prótesis— y probablemente se opere de un tobillo. “Es muy difícil que encuentre trabajo, pues cuando la gente se entera de su enfermedad lo rechaza” lamenta Héctor.

Un tratamiento adecuado marca la diferencia en la calidad de vida de los pacientes. “A diferencia de otras enfermedades es una inversión redituable, pues la prevención ocasionará que luego no se gaste en una operación de rodilla o no se tenga que incapacitar a la gente antes de tiempo por las secuelas de este mal. Va a ser una persona productiva para la sociedad; si no se les paga la profilaxis ahora, en tres o cuatro décadas pagarás incapacidad laboral o costosas cirugías” alerta Laura Villarreal Martínez, coordinadora de la clínica de hemofilia del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León.

El estándar de tratamiento de la hemofilia es la infusión intravenosa del factor deficiente (ya sea Factor VIII o Factor IX) varias veces por semana, lo que representa una carga para los pacientes, su familia, cuidadores y los sistemas de salud, sin embargo, no todos los pacientes se benefician y una gran parte de ellos solo reciben el medicamento cuando tienen una hemorragia en lugar de hacerlo de forma preventiva.

En México solo el 20 por ciento de personas con tratamiento recibe profilaxis.

Tras más de dos décadas en las cuales no se tuvieron descubrimientos terapéuticos, recientemente se desarrolló una nueva opción de tratamiento para la profilaxis de rutina, la cual tiene como objetivo prevenir o reducir la frecuencia de hemorragia en adultos y niños con hemofilia A con inhibidores del factor VIII, lo cual mejora drásticamente su calidad de vida y además reduce los costos asociados a la carga de la enfermedad, precisa Alfonso Quintero, presidente de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, destacó que “después de 20 años de espera, esta innovación terapéutica representa un avance trascendental para quienes viven con hemofilia A y brinda esperanza a quienes los rodean, especialmente sus familias”.

En 2017 la FDA aprobó emicizumab para la profilaxis de rutina para la prevención o reducción de la frecuencia de episodios de hemorragia en adultos y niños con hemofilia A con inhibidores del Factor VIII. Este medicamento solo se aplica una vez por semana, en comparación con los piquetes diarios que suelen recibir los pacientes

“A un niño de 4 años el Factor VIII ya no le funciona y presentaba una hemorragia desde la base de la cabeza hasta la base de la columna; si no se le detenía iba a morir, así que se le trata la hemorragia y una vez que se repuso, se le aplicó emicizumab y tras tres meses de tratamiento no ha tenido ninguna hemorragia y ningún síntoma adverso; además, antes lo inyectaban en la vena dos o tres veces al mes, mientras que ahora la aplicación es subcutánea y una vez al mes, lo que cambia la calidad de vida no solo del paciente, sino de la familia” dice Laura Villarreal Martínez.

Héctor padece hemofilia A severa y ya rompió el funesto pronóstico de una muerte temprana; ahora tiene 31 años y asegura que esta enfermedad ha sido una oportunidad para aprender de la vida de diferente forma, desde otro ángulo. Atrás quedaron los tiempos en los que era una víctima y vivía postrado en una silla de ruedas sin querer asistir a la escuela por pena de que vieran su condición. “La hemofilia es la mejor maestra de vida que he tenido” finaliza.

 


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